如何引证项目

1个先天性晶状体脱位家系的基因突变位点

   
@article{YKXB4276,
	author = {唐 雪林 和 彭 睿},
	title = {1个先天性晶状体脱位家系的基因突变位点},
	journal = {眼科学报},
	volume = {33},
	number = {3},
	year = {2018},
	keywords = {},
	abstract = {目的：分析1个先天性晶状体脱位家系原晶状体原纤维蛋白1(fibrillin-1，FBN1)基因突变的情况。方法：对1个单纯性晶状体脱位家系中的25位家族成员(包括5名患者)进行眼睛及全身临床检查。从外周静脉血抽提DNA进行PCR扩增反应，并对FBN1全部65个外显子进行测序分析。结果：在5位 患者的核苷酸序列中均发现FBN1基因c.1759胸腺嘧啶突变为胞嘧啶。这个点突变导致FBN1蛋白第587号的半胱氨酸被精氨酸代替。结论：c.1759胸腺嘧啶突变是导致患者晶状体脱位的FBN1基因突变位点，该结论进一步丰富了马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)基因突变库，并有助于该家系中相关亲属的遗传咨询。},
	url = {https://ykxb.amegroups.com/article/view/4276}
}