原发性开角型青光眼家系的致病基因筛查 - 燕燕赵; 勇刘; 乾李 (眼科学报; 卷 35, 编号 3 (September 2020): 《眼科学报》, 2020)
目的: 观察对一原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)家系的临床特点并筛 查致病基因突变。 方法: 对先证者进行系统的临床检查，包括视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、 眼底、光学相干断层成像及视野检查。应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合 临床表型，锁定候选基因致病突变位点，应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突 变验证。 结果: 该家系4代共18人，为常染色体显性遗传方式，临床表型为POAG，其中POAG患 者共8人(男3人，女5人)。先证者携带肌纤蛋白基因(MYOC)-c.754G>A (p.Gly252Arg)杂合错意突 变，而另外2个非患病家系成员(先证者之兄及先证者女儿)未发现该突变。 结论: 通过对患者致病 基因筛查，发现该POAG家系患病可能是由MYOC-c.754G>A (p.Gly252Arg)基因突变引起。MYOC Gly252Arg目前被认为与青少年起病的POAG表型相关，该基因突变在国内POAG家系遗传研究中 尚未见报道。