以视网膜错构瘤为首发特征的早产儿结节性硬化症1例
@article{YKXB5926, author = {李 静 和 黄 学林 和 孙 伟 和 刘 玲 和 简 练}, title = {以视网膜错构瘤为首发特征的早产儿结节性硬化症1例}, journal = {眼科学报}, volume = {36}, number = {10}, year = {2021}, keywords = {}, abstract = {结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,早期呈单一表现,容易漏诊、误诊,以眼部症状为首发特征的新生儿期病例少有报道。本文报告1例早产男婴,出生后1 d眼底筛查发现右眼视网膜散在多个灰白色半透明隆起灶及脱色素斑,回溯胎儿期超声心动图异常高度怀疑TSC,进一步行头颅MRI检查及家族基因检测,在新生儿期明确了这一诊断。}, url = {https://ykxb.amegroups.com/article/view/5926} }