FRMD7 基因所致X连锁特发性先天性眼球震颤的研究进展 - 文华段; 敏胡 (眼科学报, 2022)
特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus，ICN)是一种常见的眼科疾病，患者常有明显的特征性的眼部异常，多伴有学习、社交障碍，对其身心健康影响较大。ICN遗传倾向明显，多表现为X染色体连锁(显性或隐性)，目前研究发现以 FRMD7 基因突变致病较为显著。近10余年来，国内外学者们在遗传学方面针对ICN和 FRMD7 基因做了大量的研究工作，取得了令人瞩目的结果。本文就2006年以来研究者们在 FRMD7 基因所致X连锁ICN的突变类型及位点作一总结，归纳并探讨 FRMD7 突变可能的致病机制，旨在为学者们提供以往研究结果的查证和未来研究方向的参考。