四川地区脉络膜黑色素瘤患者GNAQ，GNA11基因突变检测
摘要
目的：检测四川地区脉络膜黑色素瘤患者GNAQ，GNA11基因的突变情况。方法：对22名脉络膜黑色素瘤患者行眼球剜除术，眼球组织用甲醛固定，石蜡包埋保存。从肿瘤石蜡切片中提DNA进行PCR扩增反应，并对GNAQ，GNA11突变位点进行测序分析。结果：在16名患者的肿瘤组织中检测到GNAQ或GNA11基因突变，总突变率为72.73%，其中GNAQ突变率为45.45%，GNA11突变率为27.28%。结论：GNAQ，GNA11基因在四川地区脉络膜黑色素瘤患者中的突变率较高。
