视网膜母细胞瘤基因表达谱芯片的生物信息学分析

目的：应用生物信息学方法分析视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)基因表达谱芯片，从转录水平探讨RB与正常视网膜组织的差异表达基因(differentially expressed genes，DEGs)的功能及相互作用。方法：通过公共基因表达数据库(gene expression omnibus，GEO)数据库中选取GSE97508和GSE110811两个芯片数据，共有34个RB组织和6个正常视网膜组织。利用GEO2R工具对和Draw Venn Diagrams软件，筛选出正常视网膜组织与RB组织间的DEGs。通过在线STRING检索工具(search tool for the retrieval of interacting genes，STRING)，对DEGs进行基因本体注释(gene ontology，GO)、KEGG富集通路分析、蛋白互作(protein-protein interaction，PPI)K分析。结果：在2个芯片中发现视网膜母细胞瘤共有20个DEGs，包括3个上调DEGs和17个下调DEGs，GO本体注释结果显示表达上调DEGs所富集的功能主要在细胞分裂、染色体浓缩、核分裂和DNA构象改变。下调DEGs主要富集在光传导、视觉感知、光感受器细胞修复、感光细胞内外节和调节视紫红质介导的信号通路等。KEGG通路显示上调DEGs没有显著的信号通路，下调DEGs参与光传导信号通路，其中包括CNGA1，CNGB1，RHO，SAG四个基因，通过PPI网络提示这4个基因相互联系，并发现与其他节点连接最紧密核心基因RHO。结论：利用生物信息学方法能有效对RB基因芯片数据进行挖掘，为进一步研究RB发生发展机制及寻找潜在的药物治疗靶点提供参考。