文章摘要

眼眶原发性滑膜肉瘤的临床病理学观察

Authors: SUN Hui, YE Min, CAI Rongrong, SUN Ji, BI Yingwen
孙慧, 叶敏, 蔡蓉蓉, 孙骥, 毕颖文

摘要

目的:探讨眼眶原发性滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理学及分子遗传学特点。方法:收集1例复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科2020年10月收治并经病理学检查证实为眼眶原发性SS的病例,同时回顾性分析文献中已报道的10例眼眶原发性SS的临床及病理检查资料,包括临床表现、影像学检查、组织学特点、免疫表型及分子病理学检查结果。结果:患者女,53岁,因“复发性右眼眶内肿物13余年”收治入院。SS组织病理学:肿瘤由弥漫分布的单一短梭形细胞组成,肿瘤细胞异型性明显,胞质少,核分裂多见;肿瘤侵犯结膜下、巩膜表面、视神经鞘膜、眶内肌肉及纤维脂肪组织。免疫组织化学检查提示波形蛋白(Vimentin)、Calpolnin、CD99、Bcl-2均阳,SMARCB1(INI-1)部分阳/弱阳。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测到SS18基因易位。回顾性总结文献中已报道的10例和本例(总共11例)眼眶SS患者,其中男性2例,女性9例,左眼6例,右眼5例;患者发病年龄为1~53岁,平均年龄22岁,中位年龄24岁。患者术前病程范围较广,为1周~13年。11例中,5例症状至少出现3年以上,多表现为进行性眼球突出伴眼球移位及运动受限,疼痛及视力下降。CT和MRI上多表现为分叶状或者卵圆形软组织肿块,部分因出血坏死出现囊性外观,增强扫描显示病灶呈不均匀强化。组织学上,本组11例眼眶SS中单相纤维型7例,双相型4例,单相纤维型中有2例存在分化差的成分。免疫组织化学染色显示:上皮样成分表达上皮标记(CKpan、CK7、CK19)和Vimentin;梭形细胞表达Vimentin、CD99、Bcl-2、Calpolnin、TLE1及灶性表达上皮标记。结论:眼眶原发性滑膜肉瘤罕见,形态上需要和眼眶其他软组织来源恶性肿瘤相鉴别,其具有特征性t(x:18)(p11;q11)染色体易位,产生SYT-SSX融合基因,分子病理学的检测有助于最后确诊。