以视网膜错构瘤为首发特征的早产儿结节性硬化症1例 Authors: LI Jing, HUANG Xuelin, SUN Wei, LIU Ling, JIAN Lian 李静, 黄学林, 孙伟, 刘玲, 简练 摘要 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病，早期呈单一表现，容易漏诊、误诊，以眼部症状为首发特征的新生儿期病例少有报道。本文报告1例早产男婴，出生后1 d眼底筛查发现右眼视网膜散在多个灰白色半透明隆起灶及脱色素斑，回溯胎儿期超声心动图异常高度怀疑TSC，进一步行头颅MRI检查及家族基因检测，在新生儿期明确了这一诊断。
